ISBN: 3837411680
Das vorliegende Buch vermittelt in knapper Form den aktuellen Wissensstand zu den Hyperphenylalaninämien, die auf einer Störung der Phenylalaninhydroxylase beruhen. Für junge Kollegen aus… Mehr…
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2009, ISBN: 3837411680
[EAN: 9783837411683], [SC: 0.0], [PU: Elefanten Press], Gut/Very good: Buch bzw. Schutzumschlag mit wenigen Gebrauchsspuren an Einband, Schutzumschlag oder Seiten. / Describes a book or d… Mehr…
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2009, ISBN: 9783837411683
Gebundene Ausgabe
UNI-MED, Gebundene Ausgabe, Auflage: 1, 60 Seiten, Publiziert: 2009-12-01T00:00:01Z, Produktgruppe: Book, Medizin, Kategorien, Bücher, Ingenieurwissenschaft & Technik, Naturwissenschaften… Mehr…
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2009, ISBN: 3837411680
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2009
ISBN: 9783837411683
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UNI-MED, Gebundene Ausgabe, Auflage: 1, 60 Seiten, Publiziert: 2009-12-01T00:00:01Z, Produktgruppe: Book, Medizin, Kategorien, Bücher, Ingenieurwissenschaft & Technik, Naturwissenschaften… Mehr…
Bibliographische Daten des bestpassenden Buches
| Autor: | |
| Titel: | |
| ISBN-Nummer: |
Detailangaben zum Buch - Hyperphenylalaninämien: Diagnostik - Therapie - Versorgung
EAN (ISBN-13): 9783837411683
ISBN (ISBN-10): 3837411680
Gebundene Ausgabe
Erscheinungsjahr: 2009
Herausgeber: UNI-MED
Gewicht: 0,244 kg
Sprache: deu
Buch in der Datenbank seit 2008-02-27T22:33:24+01:00 (Berlin)
Detailseite zuletzt geändert am 2020-11-15T16:41:42+01:00 (Berlin)
ISBN/EAN: 9783837411683
ISBN - alternative Schreibweisen:
3-8374-1168-0, 978-3-8374-1168-3
Alternative Schreibweisen und verwandte Suchbegriffe:
Autor des Buches: peter, martin lindner, burgard
Titel des Buches: elefanten, versorgung
Daten vom Verlag:
Autor/in: Peter Burgard; Martin Lindner
Titel: UNI-MED Science; Hyperphenylalaninämien: Diagnostik - Therapie - Versorgung
Verlag: UNI-MED
60 Seiten
Erscheinungsjahr: 2009-12-04
Sprache: Deutsch
29,80 € (DE)
30,70 € (AT)
50,50 CHF (CH)
Not available (reason unspecified)
BB; GB; Hardcover, Softcover / Medizin/Klinische Fächer; Klinische und Innere Medizin; Medizin, Gesundheit
Inhaltsverzeichnis 1. Historischer Überblick 12 2. Biochemie des Phenylalaninstoffwechsels 14 2.1. Phenylalaninhydroxylasemangel 14 2.2. Kofaktorsynthese- oder -recyclingdefekte 14 3. Pathophysiologie 16 4. Klassifikation und klinische Erscheinungsbilder der PAH-Defizienz 18 4.1. Klassifikation 18 4.1.1. Klassische PKU, milde PKU, milde Hyperphenylalaninämie 18 4.1.2. BH4-responsive PKU 18 4.1.3. Klinische Erscheinungsbilder der PAH-Defizienz 19 4.1.3.1. Unbehandelte PKU 19 4.1.3.2. Spät behandelte PKU 19 4.1.3.3. Früh behandelte PKU 19 4.1.3.4. Phenylalanin-Embryofetopathie 20 4.2. Genetik und Molekularbiologie 21 4.3. Epidemiologie 22 5. Diagnostik 24 5.1. Neugeborenenscreening 24 5.2. Konfirmationsdiagnostik nach positivem Neugeborenenscreening 26 5.3. Diagnostik der BH4-responsiven Hyperphenylalaninämie 27 6. Therapie 30 6.1. Ziel der Therapie/Behandlungsempfehlungen 30 6.2. Diätetische Behandlung 30 6.3. LNAA – Große neutrale Aminosäuren 31 6.4. Medikamentöse Behandlung der BH4-responsiven HPA 32 6.5. Enzymersatztherapie 33 6.6. Gentherapie 33 6.7. Lebertransplantation 33 7. Therapiemonitoring 36 7.1. Biochemisches Monitoring 36 7.1.1. Biochemisches Monitoring bei Krankheit 36 7.1.2. Biochemisches Monitoring nach Diätbeendigung oder Diätabbruch 36 7.2. Diätetisches Monitoring 36 7.3. Klinisches Monitoring 37 7.4. Compliance 37 8. Versorgung 40 8.1. Diagnoseeröffnung und Erstberatung 40 8.2. Diätberatung 40 8.3. Genetische Beratung 41 8.4. Pränataldiagnostik 41 8.5. Psychologische Beratung 41 8.6. Sozialrechtliche Beratung 41 9. Ernährungswissenschaftliche Fragen 44 10. Behandlung im Erwachsenenalter 46 11. Ausblick 48 12. Literatur 50 Index 56Weitere, andere Bücher, die diesem Buch sehr ähnlich sein könnten:
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