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Analyse de liaison génétique - BEL HADJ ALI, Insaf
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BEL HADJ ALI, Insaf:

Analyse de liaison génétique - Taschenbuch

2011, ISBN: 9786131575655

[ED: Softcover], [PU: Éditions Universitaires Européennes], Les surdités non syndromiques représentent 70% des cas. Elles sont caractérisées par différents modes de transmission. Elles sont autosomiques récessives dans 80 à 85% des cas, autosomiques dominantes dans 15 à 20% des cas, liées à l'X dans 1 à 2% des cas et rarement mitochondriales. L'analyse de liaison génétique a été effectuée sur 5 familles tunisiennes (nommées B, Ba, Ar, K et Ko sur les généalogies) en utilisant la méthode d'Homozygosity Mapping et la méthode des Lod scores L'analyse de liaison génétique représente un moyen fiable de cartographier un locus morbide. Cependant, il existe des paramètres biologiques ou expérimentaux qui peuvent constituer des entraves à l'efficacité d'une étude de liaison parmi lesquels on peut citer la pénétrance incomplète, les phénocopies et l'hétérogénéité génétique. Tous ces paramètres ont été discutés dans ce travail. La localisation des gènes de l'otospongiose constitue une première étape vers leur identification. Quant à la surdité de perception, la recherche de mutations permet d'appliquer le diagnostic moléculaire (conseil génétique et diagnostic prénatal).2011. 104 S.Versandfertig in 3-5 Tagen

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Analyse de liaison génétique - Taschenbuch

2011, ISBN: 9786131575655

[ED: Softcover], [PU: Éditions Universitaires Européennes], Les surdités non syndromiques représentent 70% des cas. Elles sont caractérisées par différents modes de transmission. Elles sont autosomiques récessives dans 80 à 85% des cas, autosomiques dominantes dans 15 à 20% des cas, liées à l'X dans 1 à 2% des cas et rarement mitochondriales. L'analyse de liaison génétique a été effectuée sur 5 familles tunisiennes (nommées B, Ba, Ar, K et Ko sur les généalogies) en utilisant la méthode d'Homozygosity Mapping et la méthode des Lod scores L'analyse de liaison génétique représente un moyen fiable de cartographier un locus morbide. Cependant, il existe des paramètres biologiques ou expérimentaux qui peuvent constituer des entraves à l'efficacité d'une étude de liaison parmi lesquels on peut citer la pénétrance incomplète, les phénocopies et l'hétérogénéité génétique. Tous ces paramètres ont été discutés dans ce travail. La localisation des gènes de l'otospongiose constitue une première étape vers leur identification. Quant à la surdité de perception, la recherche de mutations permet d'appliquer le diagnostic moléculaire (conseil génétique et diagnostic prénatal).2011. 104 S.Versandfertig in 3-5 Tagen, [SC: 0.00]

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Analyse de Liaison G N Tique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques - Insaf Bel Hadj Ali
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Insaf Bel Hadj Ali:
Analyse de Liaison G N Tique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques - Taschenbuch

ISBN: 6131575657

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Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques - Insaf BEL HADJ ALI
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Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques - Taschenbuch

ISBN: 6131575657

Taschenbuch, [EAN: 9786131575655], Editions Universitaires Europeennes, Französisch, Französisch, Französisch, Editions Universitaires Europeennes, Book, Editions Universitaires Europeennes, Editions Universitaires Europeennes, 56179011, Genetik, 56177011, Evolution, 56047011, Fachbücher, 54071011, Genres, 52044011, Englische & weitere fremdsprachige Bücher, 52859011, Französische Bücher, 52860011, Audiobooks, 52861011, Belletristik, 52868011, Geschichte, 52869011, Kinder & Jugendbücher, 52872011, Kunst & Kultur, 52873011, Reise, 52874011, Religion, 52875011, Sprache, 52858011, Weitere Fremdsprachen, 52044011, Englische & weitere fremdsprachige Bücher, 208623031, Taschenbuch, 208621031, Format (binding_browse-bin), 366250011, Refinements, 52044011, Englische & weitere fremdsprachige Bücher

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ISBN: 6131575657

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Details zum Buch
Analyse de Liaison G N Tique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques
Autor:

BEL HADJ ALI, Insaf

Titel:

Analyse de Liaison G N Tique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques

ISBN-Nummer:

6131575657

Les surdités non syndromiques représentent 70% des cas. Elles sont caractérisées par différents modes de transmission. Elles sont autosomiques récessives dans 80 à 85% des cas, autosomiques dominantes dans 15 à 20% des cas, liées à l'X dans 1 à 2% des cas et rarement mitochondriales. L'analyse de liaison génétique a été effectuée sur 5 familles tunisiennes (nommées B, Ba, Ar, K et Ko sur les généalogies) en utilisant la méthode d'Homozygosity Mapping et la méthode des Lod scores L'analyse de liaison génétique représente un moyen fiable de cartographier un locus morbide. Cependant, il existe des paramètres biologiques ou expérimentaux qui peuvent constituer des entraves à l'efficacité d'une étude de liaison parmi lesquels on peut citer la pénétrance incomplète, les phénocopies et l'hétérogénéité génétique. Tous ces paramètres ont été discutés dans ce travail. La localisation des gènes de l'otospongiose constitue une première étape vers leur identification. Quant à la surdité de perception, la recherche de mutations permet d'appliquer le diagnostic moléculaire (conseil génétique et diagnostic prénatal).

Detailangaben zum Buch - Analyse de Liaison G N Tique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques


EAN (ISBN-13): 9786131575655
ISBN (ISBN-10): 6131575657
Gebundene Ausgabe
Taschenbuch
Erscheinungsjahr: 2011
Herausgeber: Éditions Universitaires Européennes

Buch in der Datenbank seit 07.09.2009 08:01:01
Buch zuletzt gefunden am 10.10.2014 10:12:06
ISBN/EAN: 6131575657

ISBN - alternative Schreibweisen:
613-1-57565-7, 978-613-1-57565-5

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